sdružení pacientů se vzácnými
nefrologickými a hematologickými onemocněními

O onemocnění aHUS a PNH

Nemoci, jejichž příčinou jsou poruchy funkce komplementu, aHUS a PNH, se vyskytují velmi zřídka. Patří do kategorie velmi vzácných onemocnění. Prevalence aHUS a PNH je 1-9 na jeden milion. Z faktu, že obě onemocnění postihnou v České republice jen několik lidí ročně, vyplývají specifické problémy léčby i života s nemocí. Problematice těchto vzácných onemocnění se věnují většinou lékaři ve specializovaných centrech. Najít podobně nemocného pacienta, se kterým by bylo možné vyměnit si zkušenosti ze života s nemocí je obtížné.

Ačkoli jsou obě onemocnění způsobena poruchami funkce komplementu, projevuje se každé jinak.

Paroxysmální noční hemoglobinurie - PNH

PNH je závažnou, velmi vzácně se vyskytující a život ohrožující nemocí krve. Při tomto onemocnění se červené krvinky pacientů rozpadají (probíhá tzv. chronická hemolýza). PNH je způsobeno náhodnými mutacemi specifického genu, nicméně nejde o vrozené onemocnění. PNH se může objevit samostatně (tzv. primární PNH), nebo v souvislosti s jiným onemocněním kostní dřeně (např. aplastickou anémií). U části červených krvinek pacientů chybí protein, který by je bránil před napadením ze strany imunitního systému, konkrétně jeho části zvané komplement. Nemoc má různé nespecifické a nepředvídatelné příznaky, které jsou vyvolány právě chronickou hemolýzou. Mezi časté příznaky patří bolesti břicha, obtížné polykání, anemie, dušnost a únava. Příznaky se mohou nepředvídatelně zhoršit, nebo zlepšit, například v důsledku stresu, prodělané infekce. Hemolýza však probíhá stále. Mezi závažné komplikace PNH patří tvorba krevních sraženin, poškození ledvin nebo dalších důležitých orgánů.

Příznaky PNH lze mírnit různými prostředky, například transfuzemi (pokud kostní dřeň nestačí nahrazovat krvinky, které jsou zničeny v důsledku hemolýzy) nebo podáváním léků na ředění krve, které mohou zmírnit riziko tvorby krevních sraženin. Existují také prostředky (tzv. inhibitory komplementu), které snižují aktivitu komplementu (součásti imunitního systému), který způsobuje hemolýzu. Transplantace kostní dřeně, tedy nahrazení poškozených kmenových buněk zdravými, je jediným způsobem, jakým lze PNH vyléčit. Příznaky PNH se mohou u každého pacienta výrazně lišit a podobně rozdílné mohou být i přístupy k léčbě.

Atypický, hemolyticko-uremický syndrom - aHUS

Selhání ledvin a nízký počet krevních destiček jsou charakteristikami hemolyticko-uremického syndromu. Jeho vzácná forma, aHUS, má obvykle prudký průběh. Způsobuje trombózu drobných cév v ledvinách a dalších orgánech (mozku, srdci, zažívacím traktu i jinde). Postižené orgány ztratí částečně nebo zcela svoji funkci. Až polovina pacientů při první atace choroby zemře.

Příčinou onemocnění aHUS je zpravidla mutace v genech regulujících činnost komplementu (složky imunitního systému).

Toto onemocnění vzniká u pacientů, kteří částečně nebo zcela postrádají jeden z proteinů, což způsobuje neustálou aktivaci komplementu. Tak dochází k poškozování vnitřní membrány cév a tím ke vzniku trombů v různých tělesných orgánech.

Léčba aHUS spočívá v podávání nebo výměně krevní plazmy. Tuto léčbu je však nutno velmi často opakovat. Dále bývá zapotřebí podpůrná léčba v podobě dialýzy nebo krevní transfuze. Ani transplantace ledvin není dostatečným řešením, protože nemoc může poškodit i novou ledvinu. Variantou je také kombinovaná transplantace ledvin a jater, ve kterých se vytvářejí bílkoviny komplementu. Takováto kombinovaná transplantace je však velice náročná a může pomoci jen některým pacientům.

Podávání monoklonárních protilátek, které modifikují činnost komplementu je novou léčbou, která zlepšuje vyhlídky pacientů s aHUS.

sdružení pacientů se vzácnými
nefrologickými a hematologickými onemocněními
INFO@NEFROHEMA.CZ